딥러닝 기반 합성곱 신경망(CNN) 모델을 활용하여 시퀀싱 데이터로부터 구조 변이를 탐지하며, 정렬 데이터를 이미지화하여 분류 정확도를 향상시키는 차세대 변이 분석 도구.

페어드엔드 및 싱글엔드 시퀀싱 데이터를 활용해 구조 변이(SV) 및 소규모 삽입·결실(indel)을 탐지하며, 정렬 기반 후처리 분석에 효과적으로 적용되는 변이 검출 도구.

다양한 서식의 구조 변이 데이터를 입력받아 포맷을 통일하고 병합·비교·필터링·시뮬레이션을 수행하여 변이 검출 분석의 정확도와 일관성을 높이는 도구.

전체 유전체 또는 엑솜 시퀀싱 데이터를 기반으로 삽입, 결실, 역위, 복제 등 다양한 구조 변이와 인델을 정밀하게 탐지하고, 고해상도 결과를 제공하는 분석 도구.

분절 정렬, 디스코드 페어, 읽기 깊이 등의 다양한 증거 유형을 통합하여 유전체 전반의 구조적 변이를 정밀하게 탐지하는 유연한 프레임워크 기반의 분석 도구.

분절된 유전체 정렬 정보를 바탕으로 breakend 기반 조립 기법을 활용해 다양한 구조적 변이를 정밀하게 탐지하며, 고해상도 리포트를 생성할 수 있는 구조 변이 탐지 도구.

단일 샘플 또는 페어드 샘플의 짧은 리드 시퀀싱 데이터를 활용하여 게놈 내 결실, 중복, 역위, 전위 등 다양한 구조 변이를 탐지하는 고성능 분석 도구.

유전체 전체의 리드 커버리지 정보를 활용하여 복제수 변이(CNV)를 정밀하게 탐지하고, 다양한 유전체 샘플에서 유전형을 효율적으로 분석하는 도구.

전장 유전체 시퀀싱 데이터를 기반으로 다양한 샘플 유형에서 복제수 변이를 자동으로 탐지하고, 정규화, 세분화, 분류를 포함한 고속 분석 파이프라인을 제공하는 CNV 탐지 도구.