ChIP-Seq 데이터를 기반으로 일반 인핸서와 슈퍼 인핸서를 구분하는 도구임. 가까운 인핸서를 스티칭하고 신호 세기를 기준으로 랭킹하여 세포 정체성과 관련된 조절 요소를 찾는 데 활용됨.

특정 종의 예측 정확도를 높이기 위해 파라미터를 반복적으로 조정하는 최적화 스크립트임. 여러 차례 설정을 변경하고 성능을 평가하면서 점진적으로 모델 품질을 개선하며, 이를 통해 해당 종의 유전체에 특화된 더 정확한 예측 결과를 제공함

새로운 종에 대해 학습을 시작할 수 있도록 디렉터리와 파라미터 템플릿을 생성하는 스크립트임. 이를 통해 연구자는 해당 종의 유전체 특성에 맞는 맞춤형 모델을 구축할 수 있으며, 이후 보다 정확한 유전자 예측을 수행하는 기반을 마련함

학습 데이터를 무작위로 분할하여 교차 검증에 사용하는 스크립트임. 학습용과 테스트용 데이터를 분리해 모델의 성능을 객관적으로 평가할 수 있으며, 과적합을 방지하고 파라미터 최적화 과정에서 활용됨

여러 개의 AUGUSTUS 예측 결과 파일을 하나의 통합 파일로 병합하는 스크립트임. 유전체를 분할하여 별도로 분석한 결과를 합쳐 최종적으로 일관된 annotation 세트를 구성하는 데 사용되며, 전체 유전체 수준의 분석에 유용함

예측된 유전자 모델을 길이, 구조적 완전성, 다른 feature와의 겹침 여부에 따라 필터링하는 스크립트임. 이 과정을 통해 낮은 품질의 예측을 제거하고, 생물학적으로 의미 있는 모델만 남겨 downstream 분석의 정확성과 신뢰성을 높일 수 있음

AUGUSTUS의 GFF 출력에서 CDS, 단백질, DNA 서열을 추출하는 스크립트임. 추출된 결과는 FASTA 형식으로 변환되어 downstream 분석, 기능 연구, 종 간 비교 유전체학 등 다양한 후속 연구에 활용 가능함

GTF 형식 annotation을 GFF 형식으로 변환하는 스크립트임. GFF는 AUGUSTUS와 다양한 분석 툴에서 요구되는 표준 형식으로, 변환 과정을 통해 입력 데이터를 예측 파이프라인에 맞추고 호환성을 높일 수 있음

alignment 데이터를 전처리하여 AUGUSTUS 파이프라인에서 활용할 수 있도록 포맷을 정리함

단백질 프로파일 또는 정렬 간의 유사도를 계산하여 비교 annotation에 활용함

예측 결과를 SQLite 데이터베이스에 로드하여 간단한 환경에서 활용 가능함

예측 결과를 MySQL이나 Postgres 데이터베이스에 로드하여 저장과 검색을 지원함

여러 스캐폴드 또는 증거 소스의 예측 결과를 통합하여 종합적인 유전자 모델을 생성함

상동성을 기반으로 예측된 유전자를 다른 종이나 어셈블리에 매핑함

데이터베이스 또는 레퍼런스에서 유전체 서열을 추출하여 FASTA 형식으로 제공함

BAM 정렬을 매핑 퀄리티나 스플라이스 리드 조건에 따라 필터링함

유전체 간 synteny 블록을 검색하여 상동성 기반 예측에 활용함

알려진 유전자 모델을 이용해 파라미터를 학습하는 프로그램으로 새로운 species 설정 시 필수임

증거 데이터에서 스플라이스 후보 지점을 추출하여 힌트 기반 예측을 보조함

BAM 파일을 WIG 포맷으로 변환하여 read depth와 coverage 확인에 활용함

RNA-Seq BAM 정렬에서 인트론과 엑손 경계 힌트를 생성하여 예측 정확도를 높이는 데 사용함

- 메인 유전자 예측 프로그램 - 엑손, 인트론, UTR 등 구조 예측 - species 모델 및 힌트 파일 사용 가능

정렬 데이터를 WIG 포맷으로 변환하여 커버리지 시각화에 활용함

사용자 정의 기준이나 표준 파이프라인에 따라 변이를 필터링하고 우선순위를 매기는 데 사용

엑손 영역 변이를 분석하여 아미노산 치환, 종결 코돈 발생, 프레임시프트 여부 등을 확인

지정된 유전체 좌표에 따라 FASTA 파일에서 DNA 서열을 추출

가장 많이 사용되는 스크립트로, 여러 annotation 데이터베이스를 동시에 활용하여 표 형식의 종합 결과를 생성

RefSeq, Ensembl, dbSNP, ClinVar, COSMIC 등의 데이터베이스를 활용하여 유전자 기반, 영역 기반, 필터 기반 annotation을 수행

VCF, GFF, SNP 파일 등 다양한 변이 파일을 ANNOVAR 입력 포맷(.avinput)으로 변환하는 스크립트

Prokaryote 게놈을 대상으로 Illumina/ONT/PacBio 리드의 QC–Preprocessing–Hybrid Assembly–Polishing–Assembly QC(CheckM)–Annotation(Bakta) 를 자동화하는 통합 파이프라인.

단백질 서열과 게놈 DNA 서열을 비교하여 유전자 구조를 정확히 예측하며, 단백질 기반 주석 분석과 스플라이싱 이벤트 예측 등에 활용되는 생물정보학 도구.

메타지놈 시퀀싱 데이터에서 바이러스 유전체를 자동으로 탐지하고 분류하며, 숙주 정보 예측과 유전자 주석 기능까지 포함하는 종합적인 분석 파이프라인.

VCF(Variant Call Format) 파일에서 변이 필터링, 포맷 변환, 통계 분석, 서브셋 생성 등을 지원하며, 유전체 변이 분석에 필수적인 기능을 폭넓게 제공하는 도구.

대용량 또는 단일세포 RNA-seq 데이터를 기반으로 면역계의 T세포 및 B세포 수용체(TCR/BCR) 서열을 정확히 재구성하고 레퍼토리를 분석하는 면역 유전체학 도구.

Illumina NGS 데이터를 대상으로 품질 점수 기반 트리밍, 어댑터 제거, 길이 필터링 등을 지원하며, 다양한 분석 파이프라인에 활용되는 유연하고 강력한 전처리 도구.

Cutadapt과 FastQC를 기반으로 시퀀싱 리드에서 어댑터 서열 제거와 품질 기반 트리밍을 자동 수행하여 전처리 품질을 표준화하는 NGS 전처리 통합 도구.

정렬된 RNA-seq BAM 파일에서 유전자 또는 전사체 수준의 TPM(백만 개당 전사체 수) 값을 효율적으로 계산하여 유전자 발현량 비교에 활용하는 정량 분석 도구.

딥러닝 기반 합성곱 신경망(CNN) 모델을 활용하여 시퀀싱 데이터로부터 구조 변이를 탐지하며, 정렬 데이터를 이미지화하여 분류 정확도를 향상시키는 차세대 변이 분석 도구.

페어드엔드 및 싱글엔드 시퀀싱 데이터를 활용해 구조 변이(SV) 및 소규모 삽입·결실(indel)을 탐지하며, 정렬 기반 후처리 분석에 효과적으로 적용되는 변이 검출 도구.

다양한 서식의 구조 변이 데이터를 입력받아 포맷을 통일하고 병합·비교·필터링·시뮬레이션을 수행하여 변이 검출 분석의 정확도와 일관성을 높이는 도구.

RNA-seq 및 DNA-seq 데이터를 위한 빠른 리드 정렬, 피처 카운팅, 유전자 발현 정량화 등을 수행하는 고성능 유전체 분석 도구 세트로, 다양한 하위 모듈 제공.

RNA-seq 정렬 데이터를 기반으로 새로운 전사체를 조립하고 발현량을 정량화하며, 알려진 유전자 주석과 결합하여 정확한 전사체 구조를 복원하는 도구.

체세포 및 생식세포 유전체에서의 단일 염기 변이 및 소규모 삽입·결실을 고정밀로 탐지하며, 속도와 정확성을 모두 갖춘 고성능 변이 분석 파이프라인.

RNA-seq 데이터를 대상으로 스플라이싱 이벤트를 정확히 탐지하며, 고속 정렬 기능을 통해 대용량 유전체 분석에 적합한 초고속 RNA-seq 정렬 도구로 널리 활용됨.

NCBI의 Sequence Read Archive(SRA)에서 제공하는 시퀀싱 데이터를 다운로드하고, FASTQ 파일로 변환하거나 직접 분석에 활용할 수 있도록 전처리하는 통합 도구 모음.

소규모 유전체, 단일 세포 및 메타지놈 시퀀싱 데이터를 기반으로 고정밀 유전체 조립을 수행하며, 다양한 실험 조건에 적응 가능한 유연한 어셈블리 도구.

10x Genomics의 Visium 플랫폼으로부터 생성된 공간 전사체 데이터를 정렬, 필터링, 클러스터링 및 공간 시각화까지 수행하는 통합 분석 파이프라인.

시퀀싱 데이터를 바탕으로 샘플 간의 유전적 유사성 및 일치 여부를 평가하고, 샘플 간 관계 분석이나 오류 탐지에 유용하게 활용되는 NGS 기반 유전체 분석 도구.

짧은 DNA 시퀀스를 기준으로 고속 정렬을 수행하며, 높은 정확도를 바탕으로 대규모 시퀀싱 데이터 처리에 적합한 효율적인 정렬기. 주로 NGS 데이터에 사용됨.

Next-Generation Sequencing 데이터에서 품질 점수가 낮은 염기를 기반으로 리드를 트리밍하여 후속 분석의 정확도를 높이는 데 활용되는 간단하고 빠른 전처리 도구.

대규모 시퀀싱 데이터를 기반으로 유전자형 데이터를 정밀하게 페이징하여 하플로타입 구조를 예측하고, 다양한 유전학적 분석에 활용할 수 있는 페이징 도구.

딥러닝 기반 반지도 학습 기법을 이용해 메타지놈 시퀀싱 데이터로부터 유전체를 효과적으로 분류하고 클러스터링하여 고품질 바이닝 결과를 생성하는 분석 도구.

SAM, BAM, CRAM 형식의 유전체 정렬 데이터를 필터링, 정렬, 인덱싱, 통계 분석 등 다양한 방식으로 조작하고 처리하는 표준 명령줄 기반의 분석 도구 모음.

RNA-Seq 시퀀싱 데이터를 기반으로 유전자와 아이소폼 수준에서의 발현량을 정확하게 추정하며, 정량 분석 및 차등 발현 분석의 기초 자료로 활용되는 도구.

수천 개의 박테리아 유전체에서 유전자 군집을 빠르게 식별하고 core 및 accessory 유전자를 비교 분석하여 pan-genome 구조를 체계적으로 구축하는 파이프라인.

NGS 정렬 데이터를 기반으로 염기 커버리지, GC 바이어서, 매핑 품질 등을 정량적으로 분석하고 다양한 그래프 및 리포트를 통해 시각적으로 품질을 평가하는 도구.

외부 단백질 정렬 정보를 활용해 새로운 유전체에서 정확한 유전자 위치를 추론하고, GeneMark-ETP와 같은 주석 도구에 보조 신호를 제공하는 예측 보조 도구.

세균 유전체 염기서열에 포함된 유전자, tRNA, rRNA 등을 자동으로 탐지하고 기능 주석을 부여하는 빠르고 효율적인 유전체 주석 자동화 파이프라인.

중복 제거, 리드 정렬, 인덱싱, BAM 파일 정리 등 고처리량 시퀀싱 데이터를 전처리하고 조작하기 위한 다양한 Java 기반 명령줄 도구를 포함하는 유틸리티 모음.

서로 다른 유전체 간의 전체 서열을 고속으로 정렬하고 유사성과 구조적 차이를 시각화하여 비교 유전체 분석에 활용되는 대표적인 서열 정렬 도구.

16S rRNA와 같은 마커 유전자를 기반으로 미생물군집 시퀀싱 데이터를 전처리, 정렬, OTU 분류, 다양도 분석까지 통합적으로 수행하는 대표적인 분석 도구.

장기 리드와 짧은 리드 시퀀싱 데이터를 모두 지원하며, 유전체 정렬과 전사체 정렬, read-to-read 정렬까지 다양한 목적에 최적화된 고속 범용 정렬 도구.

오류 교정 없이 정렬 정보만을 활용해 장기 리드 시퀀싱 데이터를 빠르게 조립하며, 단순화된 알고리즘으로 초기 유전체 어셈블리 구조를 효율적으로 생성하는 도구.

k-mer 기반 분석을 활용하여 참조 유전체 없이도 de novo 조립된 유전체의 정확도, 완성도, 상동성 등을 정량적으로 평가할 수 있는 비참조 품질 평가 도구.

대규모 메타지놈 시퀀싱 데이터를 빠르게 처리하고 조립할 수 있도록 설계된 메모리 효율성과 속도를 겸비한 de novo 유전체 조립 특화 고성능 분석 도구.

전체 유전체 또는 엑솜 시퀀싱 데이터를 기반으로 삽입, 결실, 역위, 복제 등 다양한 구조 변이와 인델을 정밀하게 탐지하고, 고해상도 결과를 제공하는 분석 도구.

인구 규모의 메타지놈 또는 메타오믹스 데이터를 대상으로 다양한 임상 및 환경 변수와의 통계적 연관 분석을 수행하는 다변량 모델 기반 통합 분석 도구.

분절 정렬, 디스코드 페어, 읽기 깊이 등의 다양한 증거 유형을 통합하여 유전체 전반의 구조적 변이를 정밀하게 탐지하는 유연한 프레임워크 기반의 분석 도구.

짧은 리드 기반 메타지놈 시퀀싱 데이터를 분류하기 위해 압축된 참조 데이터베이스를 활용하여 각 리드에 계통학적 태그를 부여하는 초고속 분류 시스템.

대용량 유전체 데이터를 인터랙티브하게 탐색하고 다양한 포맷의 시퀀싱 결과를 다중 트랙으로 시각화하며, 분석 결과를 직관적으로 확인할 수 있는 데스크탑 뷰어.

SAM, BAM, CRAM, VCF, BCF 등 고속 시퀀싱 데이터를 저장하는 유전체 파일 포맷을 처리하기 위한 C 기반 라이브러리로, 파일 입출력과 압축, 인덱싱 기능을 제공.

전사인자 결합 모티프를 정밀하게 탐색하고, ChIP-Seq, RNA-Seq 등 다양한 차세대 시퀀싱 데이터를 분석하며 시각화 기능을 제공하는 유전체 기반 기능 예측 도구.

3-뉴클레오타이드 변환 기반 알고리즘을 통해 비스울파이트 및 다양한 염기 치환 시퀀싱 데이터를 정밀하게 정렬하며, 에피제네틱 변형 분석에 최적화된 고속 정렬 도구.

짧은 리드 기반 RNA-Seq 데이터를 고속으로 처리하며, 스플라이싱 정보를 반영한 정확한 정렬을 지원하고 메모리 효율이 뛰어난 차세대 염기서열 정렬 도구.

PacBio HiFi long-read 데이터를 기반으로 이종접합성을 반영한 디플로이드 유전체를 정확하게 조립하며, 고품질 de novo 유전체 어셈블리를 효율적으로 생성하는 최신 조립 파이프라인.

분절된 유전체 정렬 정보를 바탕으로 breakend 기반 조립 기법을 활용해 다양한 구조적 변이를 정밀하게 탐지하며, 고해상도 리포트를 생성할 수 있는 구조 변이 탐지 도구.

그래프 기반 유전체 정렬 및 분석 기법을 활용해 다양한 유전적 변이를 정밀하게 탐지하며, 대규모 인구 유전체 데이터를 효율적으로 처리하는 고성능 변이 분석 도구.

과학 및 수치 데이터를 시각적으로 표현하기 위해 다양한 2D 및 3D 그래프를 생성할 수 있으며, 명령줄 기반의 유연한 설정이 가능한 범용 플로팅 유틸리티.

GFF 또는 GTF 형식의 유전자 주석 파일에서 전사체 정보를 추출하고, 정확도 검증과 형식 변환, 선택적 필터링, FASTA 출력 등 다양한 후처리 기능을 제공하는 다용도 유틸리티.

RNA-Seq, 단백질 서열, 기존 유전자 구조 정보를 통합적으로 활용해 유전체 상의 유전자를 정확히 예측하고 주석화하는 데 사용되는 고정밀 자동 예측 파이프라인.

고성능 시퀀싱 데이터를 기반으로 유전체 전반의 단일 염기 변이(SNP), 인델 등을 탐지 및 정제하며, 표준화된 분석 파이프라인을 제공하는 대표적인 변이 분석 도구 모음

NGS 시퀀싱 결과로 생성된 FASTA 및 FASTQ 형식의 리드 데이터를 대상으로 필터링, 트리밍, 변환 등 다양한 전처리 작업을 명령줄 기반으로 수행하는 도구 모음.

시퀀싱된 NGS 데이터의 전체 품질을 종합적으로 평가하며, 염기별 품질, GC 함량, 중복도, 어댑터 오염 등 다양한 품질 지표를 시각적으로 제공하는 품질 관리 도구.

시퀀싱된 FASTQ 데이터를 대상으로 어댑터 제거, 트리밍, 필터링, 오류 수정, 품질 통계 생성 등 다양한 전처리 작업을 고속으로 수행하는 통합형 품질 관리 도구.

D-통계 및 다양한 계통유전학 기반 통계 분석을 통해 개체군 간 유전자 흐름, 혼합, 계통 왜곡의 정량화 및 시각화를 수행하여 복잡한 진화 양상을 해석하는 데 활용되는 분석 도구.

고속 정렬 알고리즘을 통해 대규모 단백질 서열 및 번역된 DNA 서열 간의 유사성을 신속하게 비교 분석하며, BLASTX보다 수백 배 빠른 속도를 제공하는 고성능 서열 정렬 도구.

단일 샘플 또는 페어드 샘플의 짧은 리드 시퀀싱 데이터를 활용하여 게놈 내 결실, 중복, 역위, 전위 등 다양한 구조 변이를 탐지하는 고성능 분석 도구.

복수의 메타지놈 binning 도구에서 생성된 후보 bin 세트를 통합하여 비교 평가하고, 비중복 고품질 bin만 선별해 최종 메타지놈 유전체 구성을 개선하는 데 활용되는 통합 분석 도구.

메타지놈 또는 다중 유전체 시퀀싱 데이터를 입력으로 하여 유전체·유전자별 커버리지, 존재 비율, 풍부도 등을 효율적으로 산출하는 명령줄 기반 분석 도구.

유전체 전체의 리드 커버리지 정보를 활용하여 복제수 변이(CNV)를 정밀하게 탐지하고, 다양한 유전체 샘플에서 유전형을 효율적으로 분석하는 도구.

10x Genomics의 Chromium 플랫폼에서 생성된 싱글셀 RNA-seq 데이터를 정렬, 필터링, 정량화까지 자동 수행하는 통합 파이프라인.

대규모 염기서열 데이터에서 유사한 서열을 기준 유사도에 따라 빠르게 클러스터링하고 중복을 제거하여 서열의 다양성과 대표성을 유지하는 데 활용되는 고속 서열 클러스터링 도구.

대용량 FASTA 형식의 서열 파일을 인덱싱하고 cdbyank와 함께 특정 서열 또는 범위를 빠르게 검색할 수 있도록 지원하는 경량 서열 인덱싱 및 추출 도구.

전장 유전체 시퀀싱 데이터를 기반으로 다양한 샘플 유형에서 복제수 변이를 자동으로 탐지하고, 정규화, 세분화, 분류를 포함한 고속 분석 파이프라인을 제공하는 CNV 탐지 도구.

PacBio 및 Oxford Nanopore 시퀀싱에서 생성된 고노이즈 장기 리드를 정제하고 조립하며, 중복 제거, 교정, 트리밍 단계를 거쳐 고품질 유전체 초안을 생성할 수 있는 장기 리드 전용 유전체 조립 도구.

Burrows-Wheeler 변환과 FM-인덱스를 이용해 짧은 염기서열을 대용량 참조 유전체에 빠르고 정확하게 정렬하며, DNA 재시퀀싱 및 NGS 기반 분석에서 광범위하게 활용되는 고속 정렬 도구.

진화적으로 보존된 단일사본 직교 유전자의 존재 여부를 기반으로 유전체, 전사체, 단백질 서열의 주석 완성도와 품질을 정량적으로 평가하는 표준화된 유전체 완성도 평가 도구.

RNA-seq 기반의 스플라이싱 정보와 단백질 서열 정보를 통합하여 학습 없이 유전체 내 유전자 구조를 자동으로 예측하고 주석하는 비지도 유전자 예측 파이프라인.

Kraken 분류 결과를 기반으로 메타게놈 샘플 내 종 또는 속 수준의 풍부도를 정밀하게 재추정하며, 오분류 교정을 통해 정확한 미생물 군집 구조를 분석할 수 있는 통계 기반 풍부도 추정 도구.

긴 리드, 갭, 로컬 정렬을 포함한 다양한 시퀀싱 패턴에 대응하며, 빠른 속도와 낮은 메모리 사용률로 페어엔드 및 리패어 정렬까지 지원하는 고성능 차세대 정렬 도구.

짧은 DNA 리드를 FM-인덱스를 활용해 메모리 효율적으로 정렬하며, 대용량 NGS 데이터에서 높은 속도와 정확도로 단일엔드 시퀀싱 결과를 정렬할 수 있도록 설계된 초고속 유전체 정렬 도구.

유전체, 단백질, 전사체 등 다양한 생물학적 서열 간의 지역적 유사성을 탐색하고 상동성 분석, 유전자 기능 추론, 계통 비교 등에 활용되는 고속 서열 정렬 도구.

행렬 곱, 벡터 연산, 점곱, 스케일링 등 기초 선형대수 연산을 위한 고성능 저수준 루틴으로, 과학 계산, 머신러닝, 시뮬레이션 등 다양한 수치 해석 소프트웨어에서 핵심 연산 엔진으로 활용되는 표준 수학 라이브러리.

비스울파이트 처리된 시퀀싱 데이터를 기준 유전체에 정렬하고, 시토신 메틸화 상태를 정확히 판별하여 CpG, CHG, CHH 컨텍스트에서 메틸화 패턴을 분석하는 고정밀 메틸화 분석 도구.

BED, GFF, VCF 등 다양한 포맷의 유전체 특징 간 교차, 병합, 분할, 서브셋 추출 등 복잡한 연산을 빠르고 효율적으로 수행하는 범용 유전체 분석 도구 모음.

BED, GFF, VCF 등 다양한 포맷의 유전체 특징 간 교차, 병합, 분할, 서브셋 추출 등 복잡한 연산을 빠르고 효율적으로 수행하는 범용 유전체 분석 도구 모음.

VCF 및 BCF 형식의 변이 데이터를 필터링, 정렬, 병합, 분리, 통계 처리하고 다양한 형식으로 출력해 변이 분석 파이프라인에서 핵심적으로 활용되는 고기능 변이 정보 처리 도구 모음.

다양한 필터링, 정렬, 병합, 통계, 변환 및 서브셋 추출 기능을 지원하며 BAM 파일을 정밀하게 조작하고 효율적으로 분석할 수 있도록 돕는 C++ 기반 고성능 명령줄 도구 모음.

정렬된 BAM 파일에서 특정 염기 위치의 리드 수, 염기 비율, 품질, 인서션 및 딜리션 정보를 정량적으로 계산하고 변이 감지 및 시퀀싱 깊이 해석에 활용하는 분석 도구.

히든 마르코프 모델 기반 알고리즘을 활용해 복잡한 진핵 유전체 내 유전자 구조를 정밀 예측하고 CDS, UTR, 엑손 등의 전사 영역을 식별하는 유전자 예측 도구.

NGS 기반 유전체 변이에 대해 기능적 영향, 질병 관련성, 보존성, 우성 여부 등을 다양한 유전체 데이터베이스를 바탕으로 주석화하는 고기능 변이 해석 도구.

Hi-C 시퀀싱 데이터를 기반으로 초안 유전체 조립의 오류를 자동으로 교정하고 시각화하며, 염색체 수준의 고품질 스캐폴드를 재구성하는 유전체 구조 분석 도구.