VCFtools
VCF(Variant Call Format) 파일에서 변이 필터링, 포맷 변환, 통계 분석, 서브셋 생성 등을 지원하며, 유전체 변이 분석에 필수적인 기능을 폭넓게 제공하는 도구.
GATK
고성능 시퀀싱 데이터를 기반으로 유전체 전반의 단일 염기 변이(SNP), 인델 등을 탐지 및 정제하며, 표준화된 분석 파이프라인을 제공하는 대표적인 변이 분석 도구 모음
BCFtools
VCF 및 BCF 형식의 변이 데이터를 필터링, 정렬, 병합, 분리, 통계 처리하고 다양한 형식으로 출력해 변이 분석 파이프라인에서 핵심적으로 활용되는 고기능 변이 정보 처리 도구 모음.
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