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KOBIC 소식

대만 국가실험연구원(NIAR) 일행 KOBIC 방문

대만 국가실험연구원(NIAR) 일행 KOBIC 방문 새글 2025. 10. 30. 대만 국가실험연구원(NIAR)의 Hung-Yin Chai 원장 일행이 한국생명공학연구원에 내방하여 국가바이오파운드리사업단 및 KOBIC을 방문하였습니다. 이 자리에서 KOBIC의 국가바이오데이터스테이션 및 국가통합바이오빅데이터구축 사업에 대해서 설명하였고, 양국의 연구 데이터 현황에 대한 의견을 나누었습니다. 2025-10-30

KOBIC 공지

16 2025.10
2025 바이오미래포럼 개최 안내새글 2025. 10. 16.과학기술정보통신부가 주최하고 한국생명공학연구원 국가생명공학정책연구센터가 주관하는 <2025 바이오미래포럼> 개최 안내입니다. 사전등록: https://www.bics.re.kr/bForum/2025/apply일시: 2025. 11. 12.(수) 10:30 ~ 16:50장소: 웨스틴 조선 서울 그랜드볼룸

최신 연구 등록 정보

BioProject 공개 RNP-mediated CRISPR/Cas9 genome editing of StCOL1 for the development of heat-tolerant potato
  • Project IDKAP241810
  • NTIS 과제번호2390001485

공개 분석 파이프라인

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

ChIP-seq Analysis Pipeline

Bio-Express ChIP-seq Analysis Pipeline은 크로마틴 면역침전 시퀀싱(Chromatin Immunoprecipitation Sequencing) 데이터로부터 단백질-DNA 결합 부위를 검출하기 위한 모듈식 분석 파이프라인입니다. 이 파이프라인은 raw FASTQ 파일을 입력으로 사용하고, 전사인자 결합 사이트, 히스톤 변형 영역, 크로마틴 구조 분석을 기반으로 하는 포괄적인 후성유전학적 결합 부위 호출 결과와 품질 평가 및 시각화를 제공합니다. FastQC를 통한 시퀀싱 품질 평가 후, FASTX-Toolkit을 사용하여 저품질 염기 필터링을 진행하고, Bowtie2 정렬 도구를 사용하여 참조 유전체 서열에 매핑하여 SAM 형식의 정렬 파일을 생성합니다. 이후 전처리가 완료된 정렬 파일을 활용하여 후성유전학적 신호 분석 단계로 진입합니다. MACS2(Model-based Analysis of ChIP-Seq)를 통한 통계적으로 유의한 피크 호출을 수행하여 단백질-DNA 결합 부위를 정확히 식별하고, narrowPeak 형식으로 고해상도 결합 영역을 제공합니다. 최종적으로 Homer를 활용한 포괄적인 후속 분석 단계를 수행합니다. annotatePeaks 기능을 통해 검출된 피크의 게놈 위치 주석과 주변 유전자 정보를 제공하고, makeUCSCfile을 사용하여 UCSC 게놈 브라우저와 호환되는 bedGraph 형식의 시각화 파일을 생성하여 크로마틴 면역침전 신호의 게놈 전체 분포 패턴을 직관적으로 확인할 수 있습니다. > 기본 참조 게놈: hg38 [중요] 샘플 유형 식별 방법: - 컨트롤 파일: "CONTROL_"로 시작 필수 (자동 식별을 위한 필수 접두사) - 처리/ChIP 파일: 특별한 파일명 규칙 없음 (예시) CONTROL_input_R1.fastq.gz # 유효한 컨트롤, Read 1 CONTROL_input_R2.fastq.gz # 유효한 컨트롤, Read 2 ChIP_H3K4me3_R1.fastq.gz # 유효한 처리군, Read 1 ChIP_H3K4me3_R2.fastq.gz # 유효한 처리군, Read 2
#chip-seq
#protein-dna binding
#epigenomics
#tfbs
#transcription factor binding sites
#histone modification
#chromatin structure

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Single-cell RNA Sequencing Pipeline

Single-cell RNA sequencing pipeline은 10X Genomics의 Cell Ranger, python 패키지인 Scanpy를 이용하여 단일 세포 수준의 유전자 발현 데이터를 분석하기 위한 파이프라인입니다. 본 파이프라인은 raw sequencing data(FASTQ 파일)과 함께 각 library가 유래한 샘플의 정보를 함께 입력받습니다. 이후 count matrix 생성, data preprocessing, normalize and scaling, dimension reduction and clustering, annotation, differential gene expression analysis 및 functional analysis 등을 수행합니다. 결과물로 cell-by-gene expression matrix 및 이로부터 파생된 분석 결과 테이블, 시각화한 그래프 등을 얻을 수 있습니다.
Single-cell RNA-seq
Scanpy
Cell ranger
CellTypist
gProfiler

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

RNA-seq Analysis Pipeline

RNA-seq Analysis Pipeline은 RNA-Seq 데이터를 처리하고 유전자 발현에 대한 통계적 분석을 수행하는 것을 목표로 합니다. 이 파이프라인은 유전자의 발현 수준을 이해하고 해석하기 위해 실험 데이터의 품질을 평가하고 정제하며, 정렬, 발현 수준 계산, 통계적 분석, 결과 시각화로 구성되어 있습니다.파이프라인의 초기 단계에서는 실험 데이터의 품질 평가와 정제가 이루어집니다. FastQC를 사용하여 실험 데이터의 품질을 검사하고 평가하며, Cutadapt를 활용하여 시퀀싱 어댑터 및 낮은 품질의 리드를 효과적으로 정제합니다.다음으로, STAR 2를 이용하여 리드를 정확하게 유전체에 정렬하고, 각 유전자의 발현 위치를 정밀하게 파악합니다. 그 후, Rsubread 라이브러리의 FeatureCounts를 활용하여 정렬된 리드를 각 유전자에 할당하여 발현 수준을 정량화하고 Count Matrix를 생성합니다.이어지는 단계에서는 R 기반의 edgeR과 limma를 사용하여 발현 수준의 통계적 차이를 식별하고 각 유전자의 발현 변동을 분석합니다. 이 과정에서 control과 test 샘플에는 각각 최소 두 개 이상의 생물학적 복제 샘플이 포함되어야 통계적 분석이 가능하다는 점에 유의해야 합니다. 복제가 없는 경우 잔차 유도가 0이 되어 분석이 실패하거나 결과가 신뢰성을 잃을 수 있습니다. 또한, R 기반의 fgsea를 활용하여 gene set 간의 풍부도를 평가하고, 다양한 시각화 도구를 활용하여 효과적으로 표현합니다. 마지막으로, fgsea의 결과 파일을 이용하여 여러 R 패키지를 통해 데이터 시각화, 그래픽 생성 등 실험 결과를 자세히 분석하고 시각화합니다.전체적으로, 최상위 입력 데이터인 fastq 형식의 RNA-seq raw data로부터 시작하여 품질 보고서인 fastqc.report.html을 생성하고, MA plot, correlation plot, network, volcano plot, heatmap 등의 다양한 시각화 자료를 통해 유전자 발현 및 풍부도를 시각적으로 확인할 수 있습니다. Bio-Express RNA-seq Alternative-splicing Pipeline (이하 AS)은 유전자 발현의 전사체 수준에서 크게 5가지 type의 splicing 양상을 확인할 수 있다.Alternative splicing은 하나의 유전자를 구성하는 복수의 exon (coding region)간의 조합에 따라 여러 transcripts (isoforms)가 생성되며, 이에 따라 하나의 유전자라도 서로 다른 구조를 갖는 단백질이 만들어짐에 따라 기능이 다른 유전자로써 역할을 하게된다. 이러한 메커니즘을 통해 단백질의 폭넓은 capacity 를 확보할 수 있으며, 다양한 분자적 역할이 가능하다. (출처: From Wikipedia, the free encyclopedia) 기본적인 5가지 형태의 이벤트는 아래와 같다. 1. SE (Exon skipping cassette exon) 2. MXE (Mutually exclusive exons) 3. A5SS (Alternative donor site) 4. A3SS (Alternative acceptor site) 5. RI (Intron retention) AS 분석 파이프라인은 아래와 같은 흐름으로 진행됨. 1. Quality Control, 시퀀싱 품질 관리 (by FastQC) 2. Trimming, 아답터 및 low quality 제거 (by Cutadapt, Trimmomatic) 3. Mapping, 레퍼런스 alignment (by STAR, HISAT2) 4. AS detection, 선택적 스플라이싱 탐색 (by rMATs) 5. Visualization, AS 결과 시각화 (by ggsashimi)
RNA-seq
Alternative-splicing
transcriptome

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Whole Genome Sequencing Somatic Variant Analysis Pipeline

Bio-Express Somatic WGS Pipeline은 전장 유전체 시퀀싱 데이터로부터 체세포 변이를 검출하기 위한 모듈식 분석 파이프라인입니다. 이 파이프라인은 raw FASTQ 파일을 입력 데이터로 사용하고, 종양-정상 쌍 분석을 기반으로 하는 포괄적인 체세포 변이 호출 결과와 품질 평가 및 시각화를 제공합니다. FastQC를 통한 시퀀싱 품질 평가 후, Cutadapt로 어댑터 제거 및 품질 트리밍을 수행하고, BWA-MEM2 정렬 도구를 사용하여 참조 유전체 서열에 매핑하여 BAM 형식의 정렬 파일을 생성합니다. 이후 GATK 파이프라인을 통해 중복 제거, 매핑 품질 평가, 그리고 저품질 read에 대한 필터링을 수행하며 모든 페어 정보가 일치하는지 확인합니다. SAMtools를 활용한 좌표 기준 정렬과 GATK MarkDuplicates를 통한 PCR 중복 제거를 거쳐, GATK BaseRecalibrator와 ApplyBQSR을 사용하여 알려진 변이 사이트 정보를 공변량으로 활용한 염기 품질 점수 재보정을 수행합니다. 재보정이 완료된 BAM 파일에 대해 먼저 포괄적인 품질 관리 및 샘플 검증 단계를 수행합니다. Somalier를 통한 샘플 관계 검증, SNPmatch를 활용한 변이-SNP마커 통합 분석을 통한 샘플 정체성 확인, VerifyBamID2를 통한 샘플 오염도 평가, 그리고 Mosdepth를 사용한 커버리지 분석을 통해 시퀀싱 데이터의 품질과 신뢰성을 종합적으로 평가합니다. 이어서 종양-정상 쌍 분석 단계로 진입하며, Conpair를 통한 Normal-Tumor 페어 적합성 검증과 교차 개체 오염 수준 추정을 수행합니다. 그 다음 Strelka2와 Mutect2를 통한 단일 염기 변이 및 삽입/결손 변이 검출을 병행하여 체세포 변이의 민감도와 특이도를 극대화합니다. 마지막으로 TINC를 통한 종양 순도 분석과 Manta를 사용한 구조 변이 호출, Canvas를 이용한 복제수 변이 분석으로 포괄적인 체세포 유전체 변화를 정량화하여 암 유전체학 연구와 정밀 의학에 필수적인 정보를 제공합니다. > 기본 참조 게놈: hg38 [중요] 샘플 유형 식별 방법: - 종양 조직 샘플: FASTQ 파일명에 "_T" 포함 필수 - 정상 조직 샘플: FASTQ 파일명에 "_N" 포함 필수 (예시) patient001_T_R1.fastq.gz # 종양 샘플, Read 1 patient001_T_R2.fastq.gz # 종양 샘플, Read 2 patient001_N_R1.fastq.gz # 정상 샘플, Read 1 patient001_N_R2.fastq.gz # 정상 샘플, Read 2
#wgs
#whole-genome sequencing
#somatic mutation
#tumor-normal pair analysis
#cancer genomics
#precision medicine

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Whole Genome Sequencing Germline Variant Analysis Pipeline

Bio-Express Germline WGS Pipeline은 전장 유전체 시퀀싱 데이터로부터 생식세포 변이를 검출하기 위한 모듈식 분석 파이프라인입니다. 이 파이프라인은 raw FASTQ 파일을 입력으로 사용하고, 개체 유전체 분석을 기반으로 허눈 포괄적인 생식세포 변이 호출 결과와 품질 평가 및 시각화를 제공합니다. FastQC를 통한 시퀀싱 품질 평가 후, Cutadapt로 어댑터 제거 및 품질 트리밍을 수행하고, BWA-MEM2 정렬 도구를 사용하여 참조 유전체 서열에 매핑하여 BAM 형식의 정렬 파일을 생성합니다. 이후 GATK 파이프라인을 통해 중복 제거, 매핑 품질 평가, 그리고 저품질 read 필터링을 수행하며 모든 페어 정보가 일치하는지 확인합니다. SAMtools를 활용한 좌표 기준 정렬과 GATK MarkDuplicates를 통한 PCR 중복 제거를 거쳐, GATK BaseRecalibrator와 ApplyBQSR을 사용하여 알려진 변이 사이트 정보를 공변량으로 활용한 염기 품질 점수 재보정을 수행합니다. 재보정이 완료된 BAM 파일에 대해 먼저 포괄적인 품질 관리 및 샘플 검증 단계를 수행합니다. Somalier를 통한 샘플 관계 검증, VerifyBamID2를 통한 샘플 오염도 평가, 그리고 Mosdepth를 사용한 커버리지 분석을 통해 시퀀싱 데이터의 품질과 신뢰성을 종합적으로 평가합니다. 이어서 GATK HaplotypeCaller를 이용한 GVCF 파일 생성 및 GenotypeGVCFs를 활용한 표준 VCF 형태의 생식세포 SNV/Indel 변이 탐지를 실행합니다. 후속적으로 BCFtools를 적용한 종합적인 변이 통계 해석을 진행하며, Manta 도구를 통해 구조적 변이를 검출합니다. > 기본 참조 게놈: hg38
#wgs
#whole-genome sequencing
#germline mutation
#individual genomic analysis
KOBICian's Story
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[78호] 공랭이냐 수랭이냐 그것이 문제로다 이방혁
슈퍼컴퓨팅 분야에서 손꼽히는 학회는 미국에서 열리는 SC(Supercomputing Conference), 유럽에서 열리는 ISC(International Supercomputing Conference)가 있습니다. 슈퍼컴퓨팅 분야 하드웨어 및 소프트웨어 제조사, 대학, 연구소 등 많은 기관과 단체가 참가하는 이 두 가지 학회는 전시회 등을 통한 많은 볼거리를 제공하고 있으며 각종 세미나를 통해 전문적인 지식까지 공유할 수 있습니다. 지난 6월 독일 함부르크에서 열린 ISC2025에 참석하여 느낀 점을 공유하고자 합니다. ISC2025는 슈퍼컴퓨팅 분야의 최대 학회라는 명성 그대로 배울 것이 많은 학회였습니다. 특히 두 가지 눈에 띄는 것이 있었습니다. 바로 GPU와 냉각 방식이었습니다. 2017년도 SC에서는 제조사에서 저마다 특성을 갖춘 최신 장비를 전시하였던 반면, 올해는 자신들의 장비나 제조사를 내세우기보다 모두 NVIDIA와의 관련성을 내걸고 있었습니다. 마치 우리가 NVIDIA랑 더 친하다는 것을 자랑하고 싶은 것 같았습니다.전 세계는 지금 GPU 확보 경쟁이 치열합니다. 서로 더 많은 GPU를 확보하기 위해 노력하고 있으며 우리 KOBIC에서도 마찬가지로 여러 가지를 준비하고 있습니다. GPU는 AI, 3D 렌더링, 딥러닝 등 관련 고부하 연산으로 인해 전력 소모가 막대하고 발열 관리가 중요하므로, 냉각 대책을 잘 마련해야만 합니다. 냉각 방법에는 여러 가지가 있지만 대표적으로 공랭식, 수랭식, 액침냉각이 있습니다. 첫 번째, 공랭식 방법은 차가운 공기로 장비를 식히는 방법으로 현재 KOBIC에서 운영하고 있는 방법입니다. 공랭식 방법은 구조가 단순하여 비용이 저렴하고 유지보수가 쉽지만 냉각효율이 떨어지고 균일한 냉각이 어렵다는 단점이 있습니다. KOBIC에서는 이러한 단점을 극복하기 위해 겨울철에는 바깥의 차가운 공기로 서버실을 냉각하고 있으며, 컨테인먼트를 활용하여 냉기를 가두고 골고루 냉각되도록 하고 있습니다. 두 번째, 수랭식 방법은 말 그대로 차가운 물 또는 액체를 사용하는 방법입니다. 수랭식 방법은 CDU(Coolant Distribution Unit), Chiller(냉동기), 냉각탑과 같은 장비에 대한 이해가 필요합니다. CDU는 냉각수를 세밀하게 조절해서 서버에 일정한 온도, 유량으로 공급해주는 장치이며, Chiller는 서버로 들어가는 냉각수(Chilled Water)를 열교환을 통해 차갑게 만들어주는 장치입니다. 또한 냉각탑은 Chiller에서 열교환을 통해 생긴 더운 냉각수(Condensing Water)를 물의 증발을 통해 다시 식혀 Chiller에 보내는 역할을 합니다. 결론적으로 Chiller에서 차가워진 냉각수(Chilled Water)를 CDU를 통해 서버 내부에 순환시켜 발열이 심한 부품을 직접 냉각하는 방식이며, 누수의 위험이 있다는 단점이 있습니다. 전산 분야에서는 이 방법을 수랭식이라고 표현하지만 인프라 분야에서는 다르게 표현하고 있습니다. 수랭식 방법이라고 해서 냉각탑이 꼭 필요한 것은 아닙니다. 보통 Chiller에서 열교환을 통해 발생하는 열을 물의 증발을 통해 식히기 위해서 보통 냉각탑을 사용합니다. 하지만 냉각탑 없이 Dry Cooler라는 녀석을 통해 물의 증발 없이 외부의 찬 공기만으로 냉각수(Condensing Water)를 식힐 수도 있습니다. 인프라 분야에서는 전자를 수랭식, 후자를 공랭식이라고 표현합니다. 용어의 차이 때문에 항온항습기 관련 회의를 진행할 때 많이 혼란스러웠습니다. 세 번째는 액침냉각 방식입니다. 특수한 냉각유에 전산장비를 직접 담궈 냉각하는 방법입니다. 냉각유는 전기가 통하지 않지만 서버에서 발생하는 열을 빠르게 흡수하는 특수한 용액으로 열교환기를 통해 냉각됩니다. 액침냉각용 전산장비는 팬이 없기 때문에 소음이 거의 발생하지 않고 공기 흐름을 위한 별도의 공간이 필요 없습니다. 하지만 초기 비용이 높고 유지보수가 어렵다는 단점이 있습니다. 공랭이냐 수랭이냐는 단순히 냉각의 방식을 선택하는 것이 아니라 비용, 유지보수, 에너지 효율성 등을 종합적으로 고려하여 균형잡힌 데이터센터의 운영 방식을 결정하는 문제라고 생각합니다. GPU 시대의 경쟁력은 단지 장비의 성능이 아니라 안정적인 냉각, 효율적인 에너지 관리, 그리고 이를 설계하고 운영하는 사람들의 고민에서 비롯된다고 생각합니다. KOBIC에서는 그러한 관점으로 ‘공랭이냐 수랭이냐’의 문제를 넘어, ‘지속 가능한 슈퍼컴퓨팅 인프라 구축’이라는 관점에서 답을 찾기 위해 항상 고민하고 있습니다. 데이터센터의 열을 식히기 위해 고민하고 있지만 KOBIC의 열정만큼은 식지 않을 것입니다.
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바이오 연구 데이터란 생명과학 분야의 국가 R&D 사업을 통해 생산된 모든 종류의 데이터를 의미하며, 이러한 데이터를 활용한 혁신 연구 방식이 각광받으면서 R&D 혁신을 견인하는 핵심요소로 부각되고 있습니다. 이를 위하여 부처·사업·연구자별 흩어져 있는 데이터를 통합 수집·제공하는 국가바이오데이터스테이션을 구축하여 데이터 기반 바이오 연구 환경을 조성하려 합니다.

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임상정보 수집

16개 희귀질환 협력기관을 지정 운영하여 희귀질환자 모집 후 임상정보 수집

데이터 분석

수집된 희귀질환자의 검체를 자원 제작 기관으로 운송 후 유전체 데이터 생산ㆍ분석

데이터 공유

수집된 임상정보 및 유전체 데이터는 3개의 기관에서 컨소시엄을 구성해 공유

데이터 활용

분석한 데이터는 희귀질환자 상담 및 진료 ㆍ연구 활동 등에 활용

유전체 데이터 25,000
변이분석 데이터 25,000
임상 정보 25,000
코호트 7
감염병 연구정보포털 소개 바로가기

감염병 연구정보포털(Infectious Disease Data Portal)은 전 세계 감염병 바이러스의 연구데이터를 통합 제공하는 포털 서비스 입니다. 빠르게 변화하는 상황에서 감염병을 이해하고 치료법과 백신을 개발하기 위해 데이터와 결과를 조화롭게 공유하기 위해 KOBIC은 전세계 감염병의 연구정보데이터를 통합하여 제공하고 있습니다.

시퀀스 대시보드

88,386 국내 유전체 서열
1,354 국내 단백질 서열
19,685,177 국외 유전체 서열
35,837,682 국외 단백질 서열
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35,333,179 코로나 단백질 서열
바이러스

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데이터

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[종료]제 51회 차세대 생명정보학 교육 워크샵 - 고해상도 공간 전사체 분석 워크샵

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  • 장소한국생명공학연구원 KOBIC동 3층 교육실

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